medici
Convertire i risultati genetici in decisioni cliniche
La reinterpretazione delle varianti può trasformare risultati genetici precedentemente inconcludenti in indicazioni cliniche utilizzabili.
Quando l’incertezza lascia spazio a decisioni cliniche più accurate
Re-Solve per i medici: strumenti avanzati per decisioni cliniche più accurate
Dai dati genetici all’utilità clinica: integriamo evidenze genomiche nella gestione quotidiana dei pazienti.
Controllo qualità dei dati: i nostri esperti verificano ogni variante con revisioni tecniche e di nomenclatura allineate ai più alti standard clinici.
Evidenze sempre aggiornate: monitoraggio automatico e continuo dei database globali per individuare nuove evidenze scientifiche a supporto della riclassificazione delle varianti incerte.
Re-Solution semestrale e consulenza: report approfonditi e accesso diretto agli specialisti quando nuove evidenze influenzano il percorso clinico.
Come funziona
Stai gestendo pazienti con esiti genetici incerti?
Re-Solve integra evidenze continue per fornire indicazioni chiare nella gestione a lungo termine dei pazienti con malattie genetiche
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Colleziona
Le varianti di significato incerto (VUS) vengono raccolte e sottoposte a una valutazione accurata prima di essere integrate nel flusso di lavoro.
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Analizza
Un sistema strutturato analizza continuamente gli aggiornamenti delle varianti, le nuove evidenze e la loro rilevanza clinica nel tempo.
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Risolvi
Report chiari raccolgono e sintetizzano le evidenze, supportando una nuova interpretazione della variante.
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Consiglia
Consulenze con esperti trasformano le nuove evidenze scientifiche in indicazioni pratiche per la salute tua e dei tuoi familiari
Trasformiamo l’incertezza in informazioni genomiche chiare e clinicamente rilevanti
Re-Solve si basa su dati scientifici validati.
Ogni rivalutazione segue lineeguida internazionali, fonti affidabili e evidenze costantemente aggiornate, garantendo decisioni rigorose e responsabili.
Che cos’è una VUS (Variant of Uncertain Significance)?
Una VUS è una variante genetica identificata con un test genetico per cui, al momento dell’analisi, non esistono ancora evidenze scientifiche sufficienti per stabilire se sia benigna oppure associata a una condizione clinica. In altre parole, è un risultato “incerto”: non conferma una diagnosi e non può supportare decisioni cliniche definitive.
Una VUS significa che ho (o avrò) una malattia?
No. Una VUS non è un risultato conclusivo. Indica solo che, nel momento in cui è stata identificata, la comunità scientifica non disponeva di dati abbastanza solidi per interpretarla in modo affidabile.
Perché una VUS può cambiare significato nel tempo?
Perché la genetica è una scienza in continua evoluzione: vengono pubblicati nuovi studi, si aggiornano i database, emergono nuovi casi clinici e si chiariscono i meccanismi biologici. Di conseguenza, ciò che oggi è incerto può diventare più chiaro in futuro.
Che cosa significa “rivalutazione della variante”?
Significa verificare in modo strutturato se, rispetto a quando hai ricevuto il referto, sono emerse nuove evidenze in grado di modificare l’interpretazione clinica della variante. Non è un’attività “una tantum”: è particolarmente utile quando viene eseguita con continuità e tracciabilità.
Qual è la differenza tra “rivalutazione” e “rianalisi”?
La rianalisi riguarda in genere il ricalcolo o il ri-processamento dei dati genetici con pipeline aggiornate e/o l’ampliamento dell’analisi, ad esempio verso geni, regioni o approcci diversi. La rivalutazione, invece, parte da una variante già identificata e risponde a una domanda specifica: “Le conoscenze scientifiche attuali sono sufficienti per interpretarla meglio rispetto al passato?”. RE-SOLVE è pensato soprattutto per questa seconda esigenza.
Cosa succede se la mia VUS viene riclassificata?
Se la classificazione cambia, ad esempio verso una classificazione “patogenica” oppure “benigna”, l’aggiornamento viene documentato e comunicato in modo tempestivo, così che il clinico possa valutarne le eventuali implicazioni per te e, se pertinente, per i familiari.
RE-SOLVE mi dà una diagnosi?
No. RE-SOLVE non sostituisce il medico o il genetista clinico. Fornisce un aggiornamento interpretativo basato su evidenze, che deve sempre essere integrato con la tua storia clinica e con gli eventuali altri esami.
Se la variante non cambia mai, ha senso monitorarla?
Sì. Il valore del monitoraggio sta anche nel sapere che la variante non è stata “dimenticata”. Serve a evitare che i progressi scientifici rimangano scollegati dal tuo caso.
Cosa fornisce RE-SOLVE al clinico, concretamente?
Aggiornamenti tracciabili sull’interpretazione di varianti VUS precedentemente identificate, basati su nuove evidenze e su un processo strutturato di rivalutazione.
È una rianalisi bioinformatica?
No. La logica principale è la rivalutazione evidence-driven della variante già identificata, non il ri-processamento completo dei dati grezzi (raw data).
RE-SOLVE sostituisce il laboratorio?
No. Il laboratorio produce il dato e la prima interpretazione; RE-SOLVE aggiunge un livello di follow-up strutturato nel tempo, per ridurre il rischio che l’interpretazione diventi obsoleta senza un aggiornamento.
Qual è il vantaggio operativo per il laboratorio?
Ridurre il carico della rivalutazione “manuale” e intermittente, trasformandola in un processo più continuo, documentato e governabile, utile anche in ottica di compliance e tracciabilità.
Perché la rivalutazione delle varianti è rilevante per pharma e ricerca?
Perché i dati genomici storici possono diventare rapidamente meno informativi: se una variante cambia significato e nessuno la aggiorna, si perde valore sia clinico sia in termini di real-world evidence. Un sistema di follow-up migliora qualità, coerenza e attualità delle coorti nel tempo.
Chi può beneficiare di Re-Solve
L’incertezza è un problema diffuso
Ma oggi una soluzione esiste
Pazienti
Scopri nuove possibilità per dare significato ai tuoi risultati genetici inconcludenti.
Laboratori
Migliora l’efficienza del laboratorio grazie a dati genetici chiari e clinicamente azionabili.
Partners
Accelera l’innovazione. Migliora concretamente la cura dei pazienti.