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Dai dati genetici alla selezione dei pazienti, più rapidamente.
Re-Solve supporta le aziende del settore sanitario nell’accelerare studi e trial, rendendo le varianti genetiche interpretabili per una selezione più appropriata dei pazienti.
Re-Solve aiuta le aziende farmaceutiche a sviluppare strategie efficaci per trial clinici nelle malattie rare
L’incertezza genetica non dovrebbe rallentare il progresso — Re-Solve aiuta aziende farmaceutiche e ricercatori ad avanzare con sicurezza, anche quando i risultati non sono chiari.
- Verifica dell’accuratezza dei risultati del tuo test genetico
- Aggiornamento delle evidenze scientifiche e reinterpretazione
- Sviluppo di evidenze funzionali mirate per accelerare la reinterpretazione delle varianti
Come funziona
Hai ricevuto un risultato genetico incerto?
Re-Solve trasforma l’incertezza in risposte chiare
1
Colleziona
Le varianti di significato incerto (VUS) vengono raccolte e sottoposte a una valutazione accurata prima di essere integrate nel flusso di lavoro.
2
Analizza
Un sistema strutturato analizza continuamente gli aggiornamenti delle varianti, le nuove evidenze e la loro rilevanza clinica nel tempo.
3
Risolvi
Report chiari raccolgono e sintetizzano le evidenze, supportando una nuova interpretazione della variante.
4
Supporta
Consulenze con esperti trasformano le nuove evidenze scientifiche in indicazioni pratiche per la salute tua e dei tuoi familiari.
Trasformiamo l’incertezza in informazioni genomiche chiare e clinicamente rilevanti
Re-Solve si basa su dati scientifici validati.
Ogni rivalutazione segue lineeguida internazionali, fonti affidabili e evidenze costantemente aggiornate, garantendo decisioni rigorose e responsabili.
Che cos’è una VUS (Variant of Uncertain Significance)?
Una VUS è una variante genetica identificata con un test genetico per cui, al momento dell’analisi, non esistono ancora evidenze scientifiche sufficienti per stabilire se sia benigna oppure associata a una condizione clinica. In altre parole, è un risultato “incerto”: non conferma una diagnosi e non può supportare decisioni cliniche definitive.
Una VUS significa che ho (o avrò) una malattia?
No. Una VUS non è un risultato conclusivo. Indica solo che, nel momento in cui è stata identificata, la comunità scientifica non disponeva di dati abbastanza solidi per interpretarla in modo affidabile.
Perché una VUS può cambiare significato nel tempo?
Perché la genetica è una scienza in continua evoluzione: vengono pubblicati nuovi studi, si aggiornano i database, emergono nuovi casi clinici e si chiariscono i meccanismi biologici. Di conseguenza, ciò che oggi è incerto può diventare più chiaro in futuro.
Che cosa significa “rivalutazione della variante”?
Significa verificare in modo strutturato se, rispetto a quando hai ricevuto il referto, sono emerse nuove evidenze in grado di modificare l’interpretazione clinica della variante. Non è un’attività “una tantum”: è particolarmente utile quando viene eseguita con continuità e tracciabilità.
Qual è la differenza tra “rivalutazione” e “rianalisi”?
La rianalisi riguarda in genere il ricalcolo o il ri-processamento dei dati genetici con pipeline aggiornate e/o l’ampliamento dell’analisi, ad esempio verso geni, regioni o approcci diversi. La rivalutazione, invece, parte da una variante già identificata e risponde a una domanda specifica: “Le conoscenze scientifiche attuali sono sufficienti per interpretarla meglio rispetto al passato?”. RE-SOLVE è pensato soprattutto per questa seconda esigenza.
Cosa succede se la mia VUS viene riclassificata?
Se la classificazione cambia, ad esempio verso una classificazione “patogenica” oppure “benigna”, l’aggiornamento viene documentato e comunicato in modo tempestivo, così che il clinico possa valutarne le eventuali implicazioni per te e, se pertinente, per i familiari.
RE-SOLVE mi dà una diagnosi?
No. RE-SOLVE non sostituisce il medico o il genetista clinico. Fornisce un aggiornamento interpretativo basato su evidenze, che deve sempre essere integrato con la tua storia clinica e con gli eventuali altri esami.
Se la variante non cambia mai, ha senso monitorarla?
Sì. Il valore del monitoraggio sta anche nel sapere che la variante non è stata “dimenticata”. Serve a evitare che i progressi scientifici rimangano scollegati dal tuo caso.
Cosa fornisce RE-SOLVE al clinico, concretamente?
Aggiornamenti tracciabili sull’interpretazione di varianti VUS precedentemente identificate, basati su nuove evidenze e su un processo strutturato di rivalutazione.
È una rianalisi bioinformatica?
No. La logica principale è la rivalutazione evidence-driven della variante già identificata, non il ri-processamento completo dei dati grezzi (raw data).
RE-SOLVE sostituisce il laboratorio?
No. Il laboratorio produce il dato e la prima interpretazione; RE-SOLVE aggiunge un livello di follow-up strutturato nel tempo, per ridurre il rischio che l’interpretazione diventi obsoleta senza un aggiornamento.
Qual è il vantaggio operativo per il laboratorio?
Ridurre il carico della rivalutazione “manuale” e intermittente, trasformandola in un processo più continuo, documentato e governabile, utile anche in ottica di compliance e tracciabilità.
Perché la rivalutazione delle varianti è rilevante per pharma e ricerca?
Perché i dati genomici storici possono diventare rapidamente meno informativi: se una variante cambia significato e nessuno la aggiorna, si perde valore sia clinico sia in termini di real-world evidence. Un sistema di follow-up migliora qualità, coerenza e attualità delle coorti nel tempo.
Chi può beneficiare di Re-Solve
I risultati genetici inconcludenti sono problema diffuso.
Oggi però una soluzione esiste.
Pazienti
Scopri nuove possibilità per dare significato ai tuoi risultati genetici inconcludenti.
Medici
Ottieni indicazioni cliniche per la gestione dei pazienti a partire da risultati genetici chiari e affidabili.
Laboratori
Migliora l’efficienza del laboratorio grazie a dati genetici chiari e clinicamente azionabili.