Una VUS è una variante genetica identificata con un test genetico per cui, al momento dell’analisi, non esistono ancora evidenze scientifiche sufficienti per stabilire se sia benigna oppure associata a una condizione clinica. In altre parole, è un risultato “incerto”: non conferma una diagnosi e non può supportare decisioni cliniche definitive.

No. Una VUS non è un risultato conclusivo. Indica solo che, nel momento in cui è stata identificata, la comunità scientifica non disponeva di dati abbastanza solidi per interpretarla in modo affidabile.

Perché la genetica è una scienza in continua evoluzione: vengono pubblicati nuovi studi, si aggiornano i database, emergono nuovi casi clinici e si chiariscono i meccanismi biologici. Di conseguenza, ciò che oggi è incerto può diventare più chiaro in futuro.

Significa verificare in modo strutturato se, rispetto a quando hai ricevuto il referto, sono emerse nuove evidenze in grado di modificare l’interpretazione clinica della variante. Non è un’attività “una tantum”: è particolarmente utile quando viene eseguita con continuità e tracciabilità.

La rianalisi riguarda in genere il ricalcolo o il ri-processamento dei dati genetici con pipeline aggiornate e/o l’ampliamento dell’analisi, ad esempio verso geni, regioni o approcci diversi. La rivalutazione, invece, parte da una variante già identificata e risponde a una domanda specifica: “Le conoscenze scientifiche attuali sono sufficienti per interpretarla meglio rispetto al passato?”. RE-SOLVE è pensato soprattutto per questa seconda esigenza.

Se la classificazione cambia, ad esempio verso una classificazione “patogenica” oppure “benigna”, l’aggiornamento viene documentato e comunicato in modo tempestivo, così che il clinico possa valutarne le eventuali implicazioni per te e, se pertinente, per i familiari.